 |
|
|
|
أنواع المتلازمات - الأعراض - الأسباب - تشخيص المشكلات الصحية - العلاج |
|
|
|
|
|
أنواع المتلازمات - الأعراض - الأسباب - تشخيص المشكلات الصحية - العلاج |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
|
متلازمة إدوارد Edward Syndrome متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.ومن المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب والنصف الآخر من الأم. ولذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.وهذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،والزوج الثالث والعشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).والطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.ولذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي". نسبة حدوث المرض والعمر الافتراضي تعتبر متلازمة ادوارد من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.ومع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء والأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. وإن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة وإلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.وهذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث. ومن الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.وفي بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.وانه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر وأكثرهن من الإناث. أنواع ا لمرض هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات. 1-النوع الثلاثي.وهو النوع الأكثر حدوثا ويمثل تقريبا 90% من الحالات. وهو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.
2- النوع الناتج عن
التصاق الكروموسومات. ويمثل تقريبا 2%. وفيه يكون هناك نسختان منفصلتان من
كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. وهذا النوع لا يختلف عن
النوع الأول في أي شيء. الأعراض عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.ولكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة. خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي وقد تلاحظ وجود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.وهذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم او لدية عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة ولكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو اضطرابات الكروموسومات ومن أشهرها هذا المرض ومتلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) ومتلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).والكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل وقبل أن تحين وقت الولادة.وقد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة. أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير وقد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات. ولكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن والطول ومحيط الرأس)اقل من الطبيعي مع وجود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز. الأعراض والعيوب الخلقية صغر في الحجم والبنية بروز مؤخرة الرأس صغر فتحة العينين صغر الفم والفك السفلي صغر الرأس ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds ) انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ) تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام) غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل صغر الأظافر قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed) صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها . الالتصاق بين الأصابع غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين تقوس باطن القدمين إلى الخارج تيبس في المفاصل(Joint contractures) عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني) عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور ضعف السمع الظهر المشقوق 6% المشكلات الصحية · صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء · ضعف النمو وقصر القامة · المشاكل المتعلقة بعيوب القلب · المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر(Central apnea ) · المشكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم · التشنجات وحالات الصرع 30% · التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال) · انحناء وتقوس الظهر طريقة التشخيص يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل)ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.وهذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة. العلاج للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير ولا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي. كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه. احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1%
لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من
النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء ومع ذلك فان
الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال
الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم ولا
يؤخر في علاج الجنين،ولو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل
إذا كان ذلك جائزا شرعا. هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام. كيف حدث هذا؟ دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. اضغط هنا لمشاهدة شرح بصور. فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل. هل متلازمة داون وراثية ؟ لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع اضغط هنا. هل أنا السبب ؟ باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر. كيف سيكون المولد الجديد ؟ سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين . هل سيتعلم طفلي ؟ نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون . هل سيكون طفلي متأخراً في مهاراته؟ نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط الأنمائي المبكر اضغط هنا.
هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟ .فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم. إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزاييك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية
متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال
أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال
أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما
إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع
كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا
كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن
احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار
المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان
هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة . في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة . ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي أعراض عند الولادة معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي. قصر القامة قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض. القلب والجهاز الدوري يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي. الكلي والجهاز البولي يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام. أعراض و مضاعفات أخرى بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
الأسباب لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي ( Mosaic). ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال: مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).
مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من
الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي). مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome ) كروموسوم اكس الحلقي على شكل حلقة. نقص جزئي في كروموسوم اكس . انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.
تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب
في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال
متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم
عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة
العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب . يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى بـ (PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض. متلازمة مارفان Marfan Syndrome من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر. الأعراض قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة. الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر) ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل) علامة المعصم زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري) طول القامة طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة ارتخاء في المفاصل عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum أعراض أخرى حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة توسع في مجرى الحبل الشوكي أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm الاسترياح الصدري Pneumothorax وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت) ارتفاع في سقف الحلق أسنان متزاحمة ومتراكبة التشخيص ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر. يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر. الأسباب تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة. وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين . طريقة انتقال المرض من جيل لأخر ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. المضاعفات تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف. ضعف التروية لعضلة القلب يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر. متلازمة وليام Syndrome Williams لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم. وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء - في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا). الأعراض
إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم
أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء
الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول
في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة ,
الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة
كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه
الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر. اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط. ارتفاع الكالسيوم في الدم يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم. الوزن والطول والتغذية في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر. مشاكل الأسنان تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها. أمور أخرى يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين. الأسباب في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص. ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز. ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة. كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual - spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن. وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.
إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا
مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد
"المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات
المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم،
كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون
قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون
والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها. يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض
الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم
7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization (
FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا
الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز. متلازمة جولدنهار syndrome Goldenhar لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). ويتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات. ضعف السمع و الصمم 50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية. الوراثة الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة. الأعراض الشائعة الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه. الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع. الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق. الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها. عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي. معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام. متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث
حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك
في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في
الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. التشخيص الأعراض المرضية الصفات الجسمية نوبات إفراط في الضحك
المشي والحركة والإتزان العلاج
متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الأجهزة الجنسية، القصر، تأخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت إضافة العديد من الأعراض، كما تمت إضافة الأعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر. الانتشار الخصائص والأعراض المرضية الأعراض الجسمية ليونة العضلات ضعف النمو البدانة والشهية الشرهة المشاكل السلوكية التشخيص في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك
لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف
على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم
والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم
البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن
التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم
وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل. مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة
برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في
المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد
والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة. الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com
متلازمة روبينشتاين –
تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome الأعراض المرضية
الصفات الجسمية مشاكل مرضية مصاحبة العلاج
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر
Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال
كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم
الخصية، وعدم القدرة على الإنجاب.
الأنواع
المشاكل المصاحبة
العلاج University of Maryland Medical Center http://www.umm.edu/ency/article/000382.htm Klinefelter's Syndrome Association UK American Association for Klinefelter Syndrome Information & Support eMedicine.com http://www.emedicine.com/ped/topic1252.htm Klinefelter Syndrome Support Group Home Page http://klinefeltersyndrome.org/ National Institutes of Health (NIH
http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.htm
هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في التحام أجزاء الجسم
المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس،
التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة. الأسباب
الأعراض خلال الحمل
العلامات الجسمية
الرأس
الجهاز العصبي والحركي
التشخيص
الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ،
ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها أختبارات أخرى
المصادر - المراجع في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al). و أطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف بمتلازمة بندرد. يتوقع أن 5% من لديهم صمم لديهم هذه المتلازمة. و باختصار فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة.و في العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض. و لكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية. كما أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها. كما أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة. إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم. كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم. الصمم يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض و هي تظهر منذ الولادة.و قد يكون الصمم شديد في 50% من الحالات.و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا. الوراثة هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية.حيث أن الأب و الأم حاملين(ناقلين) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل. تحمله الزوجة. و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7.و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية لشخص. الأعراض عظمة الجمجمة و التوازن و القوقعة تكثر العيوب خلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة.فقد يختل جهاز التوازن في 66% و في تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة و إلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct). كما أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني(Mondini Malformation) و هو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/2 إلى اقل من 1 1/2. الغدة الدرقية إن أهم علامة هذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية و التي تحدث في أكثر من 75% من الحالات.و هي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات و الباقي بعد هذا العمر. و مع يحث انخفاض في مستوى الهرمون في 10%. و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم. و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة. و لذلك فان احد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت (Perchlorate discharge tests). و يعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي. ملاحظة 1- عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت (perchlorate washout) لأطفال في سن الدراسة و لديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم.و هذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع. 2- قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس. متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. الأسباب
العلامات المميزة للحالة
| |||
